Nadir görülen Benjamin Button hastalığının en uzun yaşayan hastası 28 yaşında hayatını kaybetti

0

BEĞENDİM

0

T24 Dış Haberler

İtalya’nın kuzeyindeki Veneto bölgesinde yaşayan 28 yaşındaki Sammy Basso‘ya nadir görülen bir genetik hastalık olan progeria teşhisi konuldu. 

Basso, hayatını hastalığın tedavisini bulmaya çalışarak geçiren en uzun yaşayan progeria hastasıydı. 

Brad Pitt’in başrolünde oynadığı “Benjamin Button’ın Tuhaf Hikayesi” filminden esinlenerek ‘Benjamin Button Hastalığı’ olarak adlandırılan hastalık, hastaların hızla yaşlanmasına ve olduklarından daha yaşlı görünmelerine neden oluyor. 

Progeria hastalığı olan kişiler doğumda genellikle sağlıklı görünüyor ancak büyümede yavaşlama, yağ dokusu kaybı ve saç dökülmesi gibi belirtiler ilk yıllarında ortaya çıkmaya başlıyor. Hastalığın, LMNA genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı ifade ediliyor. 

Progeria hastası bir bireyin ortalama yaşam süresi yaklaşık 15 yıl olarak biliniyor. Henüz 2 yaşındayken hastalığı teşhis edilen Sammy Basso, bu hastalıkla 28 yaşına kadar yaşayan en uzun ömürlü kişi olarak tarihe geçti. 

Hayatını hastalığa dair farkındalığı artırmaya adayan Basso, National Geographic’in “Sammy’s Journey” belgeselinde yer aldı ve İtalya’da Progeria Sammy Basso Derneği’ni kurdu.

Lisansüstü tezini progeria hastalığının genetik mühendisliği yoluyla tedavi edilebileceği üzerine yazan Basso, 5 Ekim 2024 akşamı ailesi ve arkadaşlarıyla akşam yemeği yerken aniden hayatını kaybetti. 

Dünya çapında şu anda sadece 130 progeria vakası biliniyor ve bunların dördünün İtalya’da olduğu kaydedildi.