Gen tedavisinden başka çaresi yok

Nadir hastalıklar grubunda yer alan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) çocuklarda en sık görülen kas hastalığı olarak öne çıkıyor. Yalnızca erkek çocuklarını etkileyen bu hastalık 3bin 500 ila 5 bin canlı erkek doğumunda bir görülüyor. X kromozomundaki distrofinin mutasyona uğraması sonucu protein sentezleyememesi kas bütünlüğünün bozulmasına yol açıyor. Böylelikle kasların yıkımı başlıyor, kasların yerini yağ dokuları alıyor. Hastalık gün geçtikçe hareket kabiliyetini ortadan kaldırırken, hastalar kas kaybı sebebiyle 30 yaşından önce kalp ya da solunum yetmezliği sıkıntılarına sahip oluyor.

Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi’nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, Hastalığın ilk belirtilerinin erken çocukluk dönemi olarak adlandırılan 2-5 yaş arası ortaya çıktığını belirterek, “Çocukların kaba motor gelişiminde gecikme oluyor. 16-18 aydan sonra yürüme, sık düşme, parmak ucunda yürüme, iki yana sallanarak yürüme, yavaş koşma, oturma pozisyonundan ayağa kalkma ve merdiven çıkmada zorluk, konuşma gecikmesi, öğrenme güçlükleri sayılıyor. 3-6 yaş arası normal motor gelişim basamaklarının kazanımına bağlı klinik belirtiler gözden kaçabiliyor. Daha sonra motor işlevlerde gerileme başlıyor. Yıllar içerisinde ilerleyici kuvvetsizlik sonucu 11-13 yaş civarında yürüme yetisi kaybediliyor” şeklinde konuştu. İlerleyici kas erimesine yol açan DMD’nin bir süre sonra hastayı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getirdiğini anlatan İçağasıoğlu, yürüme yetisinin ardından ortaya çıkan solunum yetmezliği, kalp yetmezliği sonucu hastaların yaşamlarını yitirebildiğini ifade etti.

Çocuklarının gelişimindeki geriliği ya da gerilemeyi ilk olarak ailelerin fark ettiğini anlatan İçağasıoğlu, “Kan testiyle karaciğer değerlerindeki yükseklik nedeni araştırılırken, kreatin kinaz (CK) değerinin de yüksek bulunması ile tesadüfen tanı konulabiliyor. Tanıda moleküler genetik testler, kas biyopsisi, kas ultrasonografisi, kas magnetik rezons görüntülemesi yardımcı oluyor” diye açıkladı. İçağasıoğlu, hastalığın tedavisi için çalışmaların tüm hızıyla sürdüğünü vurguladı.

Son derece kritik bir hastalık olan DMD ile mücadele de oldukça zor. 1 yaşındayken tanı alan ve şu an 9 yaşında olan Ayaz da mücadeleci çocuklardan biri. İlk başta yürümekte zorluk yaşayan minik Ayaz, ayağa kalkmakta sıkıntı çekmeye başladı. Merdiven çıkamadı, ayakta 5 dakikadan fazla duramaz hale gelen minik çocuk, şu an tekerlekli sandalyeye geçiş aşamasında. 9 yaşında 25 kilo olan Ayaz, eğitim hayatına ise anne baba yardımı olmadan devam edemiyor. Sosyal yaşamı ise yok denecek kadar az. Kullandığı ilaçların sadece 1 tanesi SGK kapsamında olan Ayaz’ın yaşamını değiştirecek bir gen terapisiyle tedavi umudu var. Haziran 2024’te FDA tarafından onay verilen Elevidys (Delandistrogene moxeparvovec) için yapılan testlerde tedaviye uygunluk raporu alan minik Ayaz, hayırsever vatandaşlardan yardım bekliyor.

Tedavinin öngörülen maliyetinin 2 milyon 900 bin dolar olduğunu belirten Ayaz’ın fabrika işçisi babası Ersin Kul, “Sabah akşam çalışsam bile tedavi masraflarını ödeyemem. Çocuğumun iyi olması için büyük çaba sarf ediyorum ama yetemiyorum” dedi. Anne Aytun Özeri Kul ise, çocuğun tedaviye devam etmediği takdirde tekerlekli sandalyeye mahkum olabileceğini ifade ederek şöyle konuştu: “Hastalık ilerlediğinde Ayaz solunum cihazı olmadan nefes alamaz duruma gelecek. Öngörülen ömür süresi ise 15-20 yıl kadar. Oğlumun sağlıklı biçimde hayatına devam etmesini tüm kalbimle istiyorum.”