İşitme Cihazı Olmadan Duymaya Başlayan Kız Çocuğu

İngiltere'de sağır doğan bir kız çocuğu, çığır açıcı nitelikte bir gen tedavisi ile işitme cihazı olmadan duymaya başladı.

Opal Sandy’ye birinci yaş günü öncesinde başlayan tedavi altı ay sonra sonuç vermeye başladı.

Sandy artık fısıltıları dahi duyuyor ve "Anne", "Baba" ve "uh-oh" gibi kelimeleri söyleyebiliyor.

Kulak içine gen infüzyonu uygulanarak, Sandy’nin kalıtsal sağırlığa yol açan hasarlı DNA’sı değiştirildi.

İspanya, İngiltere ve ABD’de Opal'in de aralarında olduğu bir grup hasta, test aşamasındaki tedavi için seçildi.

18 aylık olan Sandy’nin anne ve babası, kızlarındaki ilerlemenin akıllara durgunluk verici olduğunu söylüyor.

Küçük kızın beş yaşındaki ablası Nora da kalıtsal sağırlık hastalığı ile dünyaya geldi ve koklear implant cihazı kullanıyor.

Bu cihazlar, iç kulağın içinde yer alan sinirlere elektriksel olarak işitme "hissi" veriyor.

Cihaz, kulak zarı olarak bilinen kısımdaki hasarlı ses algılayıcı tüy hücrelerini atlayarak doğrudan işitme sinirini uyarıyor.

Gen tedavisinde ise, Otof geninin çalışan bir kopyası, geliştirilmiş, zararsız bir virüs kullanılarak hücreye iletiliyor.

Küçük kızın sağ kulağına genel anestezi altında bu yeni tedavi uygulandı. Sol kulağına ise koklear implant yerleştirildi.

Opal, birkaç hafta içinde sağ kulağında alkış gibi yüksek sesleri duyabilmeye başladı.

Altı ay sonra, Cambridge'deki Addenbrooke Hastanesi'ndeki doktorları, gen tedavisi uygulanan sağ kulağın kısık sesleri, hatta fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini tespit etti.

BBC’ye tedaviyle ilgili konuşan araştırma direktörü ve kulak cerrahı Profesör Manohar Bance, "Onun sese tepki verdiğini görmek harikaydı” dedi.

Uzmanlar, terapinin diğer ileri derece işitme kaybı türlerinde de işe yarayacağını umuyor.

Çocuklardaki işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasında genetik nedenler rol oynuyor.

Profesör Bance, deneyin gen terapisinin daha yaygın işitme kaybı türlerinde kullanılmasının önünü açmasını umuyor:

“Küçük çocuklarda gen terapisini kullanmaya başlayabilmeyi umuyorum. Böylece işitme duyusunu gerçekten geri kazanabiliriz. Onların koklear implantlar gibi yenilenmesi gereken cihazlar takmalarına da gerek kalmaz"

Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, konuşma gecikmesi gibi olasılıklar nedeniyle bazen çocuk iki veya üç yaşına gelene kadar tespit edilemeyebiliyor.

Ancak risk grubundaki aileler için İngiliz Sağlık Servisi’nde testler bulunuyor.

Profesör Bance işitmenin erken kazandırılmasının beynin gelişimi anlamında önemli olduğunu söylüyor.